出生缺陷，是指婴儿出生前即发生的身体异常。出生缺陷可能导致婴儿的流产、死胎，也可能导致出生后婴儿早死或终生残疾。出生缺陷并不总是明显可见，因此很多中国父母初期忽视其存在，有些甚至到孩子十几岁出现严重问题时才检查发现自己的子女是带着缺陷来到世界上。
根据美国疾病防治中心的数据，全国最新统计的婴儿出生缺陷为3%，而据中国卫生部发表的《中国出生缺陷纺织报告(2012)》估计，中国目前出生缺陷率在5.6%左右，每年新增约90万例出生缺陷，其中25万例为出生即可见的畸形婴儿。
在中国庞大的人口基数背景下，比绝对数量更值得关注的是高速增长的出生缺陷发生率。中国的缺陷出生系统目前只重点监测孕满28周至出生后7天内胎儿的23类常见缺陷病。根据该系统监测数据，2011年中国婴儿出生缺陷率为153.23/万，一些地方监测数据显示的缺陷率则更高，如成都某妇幼保健院统计该区2009年出生缺陷率高达219.9/万。而在1996年时，这一数字仅为87.7/万，中国重点检测到的出生缺陷发生率在15年之间上涨了75%。
关于出生缺陷高发的原因，目前并没有足够的证据表明环境问题在其中占多大比重，但不少学者称环境的确是一个相当重要的因素。据报道称，出生缺陷有25%为基因遗传导致，10%为外部环境原因，而更多情况下是两者共同作用的结果。环境污染诱变有害基因只是其中一部分，食品安全差、工作压力过大，都被认为是可能导致出生缺陷的因素。贵阳市妇幼保健院专家称，95%以上的出生缺陷都不完全来自于基因。
